Hallan un gen que puede corregir dolencias del síndrome de Down

Cromosomas de una persona con síndrome de Down, donde se aprecia la trisomía.Un estudio de la Universidad de Massachusetts ha revelado que es posible corregir la anomalía genética que provoca el síndrome de Down. Los científicos han conseguido hacerlo en células aisladas, neutralizando la copia del cromosoma 21, causante de dicha enfermedad. No obstante, no es una cura del síndrome, pero abre nuevas vías para la investigación de terapias que, como mínimo, puedan mejorar los síntomas comunes, aunque es una posibilidad incierta.

«Esto va a hacer que comprendamos mejor los defectos celulares en el síndrome de Down y saber si pueden ser tratados con ciertos medicamentos», dijo Jeanne Lawrence, quien dirigía al equipo de investigación.

Alrededor de 750 niños nacen con síndrome de Down en el Reino Unido cada año, mientras que uno de cada 1.100 niños en España nace con una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo, y causa grandes problemas de salud a los que la sufren, pudiendo incluso acortarles la vida.

Problemas cardiacos y de tiroides, deficiencias del sistema hematopoyético (sistema que produce la sangre y todas sus células) y la temprana aparición de alzhéimer, son algunos de los achaques que sufren.

Lo normal en el ser humano es poseer 23 pares de cromosomas. Sin embargo, en uno de cada 300 nacimientos se da una trisomía, o lo que es lo mismo, sustitución de uno de los pares por un trío de cromosomas, al mayor parte de las cuales aparecen en el cromosoma 21.

El gen XIST
El equipo de Lawrence utiliza «genome editing», un procedimiento que permite cortar y pegar el ADN para insertar el gen XIST en uno de los cromosomas extra (del 21) que contienen las células madre derivadas de personas con síndrome de Down. Y han conseguido demostrar que esa intervención «silencia» por completo ese tercer cromosoma que causa la enfermedad.

Estudios previos descubrieron que el gen XIST es crucial para el desarrollo normal de ser humano. El sexo está determinado por la combinación de cromosomas X e Y: los hombres son XY y las mujeres son XX. El gen XIST se encuentra en el cromosoma común en ambos sexos, el X, cromosoma que contiene 2.000 genes vitales para hombres y mujeres por igual. Esto no quiere decir que los hombres funcionen con la mitad de genes que las mujeres, sino que las mujeres silencian unos de sus dos cromosomas X, lo que iguala sus células a las de los hombres.

En esta obra de la naturaleza se inspiró Lawrence a la hora de realizar el estudio. Importar el sistema que inactiva el cromosoma X en las mujeres y hacer que silencie otro cromosoma por completo, en este caso el tercer cromosoma 21. Sin embargo, este hallazgo abre el camino para el tratamiento de otras enfermedades de «trisomía», tales como el síndrome de Edward y el síndrome de Patau, causados por las copias adicionales de los cromosomas 18 y 13, respectivamente.

Según ha declarado el equipo a la revista Nature, las células corregidas en uno de los cromosomas 21 adicionales crecieron mejor y se desarrollaron más rápidamente en una etapa temprana. Sin embargo, están trabajando para conseguir disminuir las dolencias en los adultos con síndrome de Down.

El equipo estadounidense ha comenzado a trabajar con el objetivo de prevenir el síndrome de Down en ratones, ya que una terapia de cromosomas en humanos, de momento, a día de hoy, podría estar llena de dificultades prácticas y éticas.

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